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研究显示ADHD可能与遗传因素有关
作者:精神在线 编辑:王丽   来源:转载   发布时间:2010-11-26 08:37:04

精神在线消息:一篇发表在《柳叶刀》杂志上的文章,该研究指出儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)伴有明显的遗传变异,此外这些变异基因所在的脑区也是孤独症和精神分裂症脑部受损区域。

本项研究是由全基因组研究组织实施的首次对ADHD患儿进行遗传学基础研究。Thapar教授(威尔士神经精神病基因学和遗传学研究中心儿童和青少年精神病学系的教授)说道:人们往往忽视了ADHD,但本项研究明确地告诉我们,ADHD是一种遗传性疾病,患儿的脑部发展与其他健康儿童是不同的。

Philip教授(美国贝塞斯达精神健康组织的主要成员之一)说道:本项试验为ADHD的生物学基础提供了强有力的证据

“ADHD是一种高度遗传性精神障碍,但是先前的全基因组和连锁基因组研究却未在ADHD患儿中发现变异基因。”WilliamsThapar教授这样说到。

基因拷贝数变异(CNVs)是指DNA片段大小范围从kbMb的亚微观突变,是一可能具有致病性、良性或未知临床意义的基因组改变。CNVs可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。先前的试验对所有的CNVs进行了研究,但新近的试验只对较长的CNVs进行分析研究。

研究者们纳入366名诊断为ADHD的患儿(DSM-IV),并对其单核苷酸多态性(SNPs; 是人类表型变异的重要潜在来源)进行分析。结果显示,与健康对照组比较,ADHD组患儿携带一种较长且罕见的CNVs过度表达,其中14%ADHD患儿携带的CNV长度超过500kb。此外,研究还指出智能障碍患儿同样携带这种变异基因。这项研究为也许能够帮助临床遗传学家对ADHD和智能障碍患儿进行遗传基因突变的筛选和疾病诊断。

尽管有些学者指出将基因研究应用于诊断学还为时过早,但本项研究也许为更好地理解ADHD的发病机制提供了有利证据。

Reference:
The Lancet, Volume 376, Issue 9750, Pages 1401 - 1408

 
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